HTML

Így néz ki közelről az FSHD

Facioscapulohumeral Muscural Dystrophy. A sokféle izomsorvadás egyike.

Friss topikok

  • István Kapos: @Kertváros: kaposistvan@t-online.hu köszönettel.kaposné.m. (2017.09.29. 02:30) Így néz ki közelről az FSHD
  • Otto Lang: Sajnos magamon kellett megtapasztallnom,hogy egy gerinctörött es izomsorvadásossá lett beteg ember... (2015.02.07. 15:46) Jó és rossz állomások
  • Judit Váradiné Csapó: Kedves Judit! Ezt a készüléket ismerik? Caugh assist machine és kifejezetten a váladék eltávolítá... (2014.03.15. 11:27) Köpünk mi mindenre!
  • Judit Gréci: Nagyon megrendítő párod állapota és a te kitartásod.Annyit tudnék javasolni, hogy a táplálkozásba ... (2013.12.08. 14:10) Funkcionálunk
  • Judit Váradiné Csapó: Kedves @Kertváros: Én tudnék nagyon rendes mindenest, ha ír nekem, megadom az illető elérhetőség... (2013.09.15. 09:41)

Címkék

Tavaszi állapotok

2017.03.28. 21:04 Kertváros

Persze nem folytattam karácsony másnapján, de folytatom most, tavasszal. 

 A minap beléptem a mamám szobájába (tudom, már nem él, de akkor is az ő szobája) és hirtelen tudatosult bennem, hogy ez a szoba immáron egy gyógyászati segédeszköz raktár. Szétnézve láttam azokat az eszközöket, kellékeket, amelyeket az elmúlt években vettünk és kaptunk elsődleges célunk eléréséhez - vagyis férjem életben tartásához - és amit egyébként nem vásároltunk vagy kaptunk vagy szereztünk volna be. Sajnos annyi minden került be az életünkbe, hogy már csoportosítani is lehet.

Közlekedés

Új életünk az elektromos kerekesszékkel indult el. Akkori ára a most megszüntetett OEP SEJK-listáján 867.000 forint volt, ebből nekünk 86.700 forintot kellett kifizetnünk, nagyon szépen köszönjük, mégis csak tíz százalék. Előtte kilátogatott hozzánk két savanyú hölgy, akik meggyőződtek róla, hogy alkalmas az elektromos szék használatára a környezet, kellőképpen akadálymentes. Később kaptunk egy szép levelet is, amiben a küldők egyrészt tudatják, hogy valóban kaphat a férjem elektromos kerekesszéket, másrészt hogy az állam nagyon sokat áldozott most ránk és legyünk hálásak és becsüljük meg, amit kaptunk. Nem vicc. A kerekesszékhez kellett vásárolni egy nyomást is jelző szuperpumpát, hogy megfelelőre fújhassam a kerekeket. Pár év múlva, amikor már nem bírta a fejét sem tartani F, állapotrosszabbodás miatt készült a kerekesszékbe egy ültető modul is, ez OEP volt, köszönjük is nagyon. Kaptunk a családból egy összecsukható tolószéket, mert bizonyos szállításokhoz az kellett. Vettünk egy rámpapárt (közel 170 ezer Ft), hogy a kerekesszékkel/tolószékkel ki lehessen jutni a házból. A belső szintkülönbségek miatt a küszöbökhöz áthidalók kellettek, ezeket a testvérem készítette el nekünk. A háztól a kapuig egyenetlen volt a talaj, ezért hobby betonnal sima felület készült, egyrészt unokaöcsém, másrészt régi barátunk által. Jó sok anyag kellett hozzá, egye meg a fene. 

Munka

Ahogy fogyott a férjem, új és új ruhák kellettek, amelyek alig használtan most ott sorjáznak a szekrényekben. Kellett új öltöny, kellettek nadrágok, kardigánok, ingpulóverek, nyári és téli egyaránt, alsóneműk, sapka, mivel addig azt nem hordott, meleg pufi mellény az őszbe. Új táska, mert a régit már súlyosnak érezte F, járását elbizonytalanította, tehát egy könnyebbre volt szüksége a munkába.

Higiénia

Kellett egy fürdetőpad, azután fürdetőszék, azután egy másik, majd egy harmadik, ebből egy volt OEP-es.  Azután egy szobavécé, ezt kaptuk a családból, majd egy második, az szintén OEP-es volt. Még járóképes, de már nehezen leülős-felállós korszakában vettünk egy vécémagasítót is, amit már okafogyottan nem tudunk használni, lent van a pincében. Vettem a patikában két kacsát (egyiket a munkahelyre, ha gyorsan kellene…) és egy ágytálat is, néhányszor már jó szolgálatot tett. Rengeteg fertőtlenítőt használok ezekhez, ez ma is élő költség. Némi térités ellenében kaptunk egy falra szerelhető kapaszkodót is, ez is OEP volt. 

Betegszoba

Kellett egy elektromos betegágy, egy elektromos betegemelő, persze használtan vásároltuk őket. Azután kaptunk felfekvés elleni matracot, sajnos rövid lett.  Azután kellett változtatható magasságú és hosszúságú betegágy asztal, ebből már a másodikat koptatjuk, mert az elsőnek eltörött a rugója és a mi szempontunkból használhatatlanná vált, ezek ára húszezer fölött van darabonként. Azután kellettek új, már gumis lepedők, mert a betegágyra a sok rángatás miatt az a jó. Kellett sok új párna is, ezt már leírtam a "Párnák minden mennyiségben" című bejegyzésemben. Vásároltunk egy térd közé vagy térd alá rakható gyógyászati párnát is, térdet, csípőt kímélni, testhelyzettől függően. Egy másik gyógyászati párnát az autóba a derekához. Vettünk egy állítható kivetítős órát, hogy F éjszaka is láthassa a plafonon, mennyi az idő. Ez neki fontos volt, hát lett. Vásároltunk szobacsengőt, négyet is, mert egy idő után mindegyik tönkremegy. Ezekbe ugyebár folyton elemet is kell vennünk, ami a hétköznapok szintjén azért mégis csak költséges. Vásároltunk egy elektromos hősugárzót, mert F mindig fázik, és egy barátnőnktől kaptunk egy álló ventilátort, mert F nehezen viseli a nyári hőséget. Szúnyogháló került az ablakokra, mindre, mert az ajtók a szobák között nyitva vannak.

Életvitel

Kellett sok új pizsama, mert mára ebben éli az életét. Kaptunk egy antidecubitus egy párnát, azt használta, míg ülni bírt a férjem. Azután vásároltunk két darab ún. Roho párnát, ez légkamrás és szintén a felfekvés (ülés) ellen javallt. Ebből egy volt OEP, szintén töredékét kellett fizetnünk, egy pedig magánbeszerzés, darabonként olyan húszezer körül voltak. Kellettek új bögrék, műanyagból, mert kezének gyengülése miatt férjem már csak ezeket bírta felemelni, hogy még önmaga ihasson. Ma már én itatom. Vettünk egy új, magnós, CD-s rádiót, amire eddig nem volt igazán szükségünk, egyrészt volt másik, másfajta, másrészt prímán elfoglaltuk magunkat egyébbel. De most, bezárva a szobába, kellett valami, ami elfoglalja F-et. Televízió, mert a hálószobában - érthető módon - eddig nem volt. Még korábban kaptunk orvos barátnőnktől egy hangoskönyv lejátszót sok-sok feltöltött hangoskönyvvel. Kaptunk egy laptopot unokaöcséméktől, ez jelenti mára F-nek a világot. Kaptunk egy ágyba való könyvtartót, még a laptopos korszak előtt, most az is pihen, férjem e-könyveket olvas. Unokaöcsémtől kaptunk egy hordozható, kihangosítható telefont, hogy a röghöz kötött, később erőtlen, fogásra képtelen F is tudjon telefonálni. Ez már meghalt, ezért vettünk egy másikat. Az én konyhai megpróbáltatásaimhoz, de leginkább az időhiányom enyhítésére orvos barátnőnktől kaptam egy univerzális robotgépet, nagyon hálás vagyok érte.  

Betegség

A bejelentkezett nyiroködéma kezeléséhez kellett rengeteg fásli, krém, ecsetelő, ezek egy része OEP-es, egy része általunk vásárolt volt, mert az előbbi kevésnek bizonyult mindkét lábának kezeléséhez. Vettünk egy DVD-t is, ami a szakszerű kezelést mutatja be lépésről lépésre, nehogy kifelejtsek valamit, mert persze nekem kellett itthon naponta végeznem az egészet. Vettünk légzéserősítő szerkezetet a törökbálinti intézmény javaslatára. Vettünk egy masszírozó készüléket, de mostanra már nem tudjuk használni, mert a csupa csont F-nek ártalmas lenne, csontokat nem szabad masszírozni, más meg nemigen van a testén. Kaptunk barátainktól egy ún. ingeráram készüléket, néhányszor kipróbáltuk, de sajnos nem hozott áttörő eredményt, viszont igen macerás volt a használata. Vettünk egy új vérnyomásmérő készüléket, felkarosat (negyven év fölött nem szabad csuklósat használni és mert a mamámtól örökölt felkaros tönkrement). Vettünk felfekvés ellen egy antidecubitus matracot (100E), ezt szerencsére nem kell használjuk és amit most felajánlottunk más, sokkal rosszabb állapotban lévő valaki(k)nek. Ha F-nek felfekvése lenne, akkor  már szinte mindegy is. Kaptunk egy betegmozgatásra-húzgálásra alkalmas csúszós lepedőt, szép pirosat. Vettük az S-alakú stabilizáló párnát, amit elég sokáig használtunk, meglehetősen el is nyűttük. Vásároltunk egy (állat)mérleget, ami elég nagy felületű, rá lehet tolni a fürdetőszékes F-et és így tudjuk mérni a súlyát. A légzési nehézségek könnyítésére kaptunk egy sólámpát a gyógytornásztól, gyakran használjuk ezt is. Kellett egy új, átmeneti szemüveg is F-nek. Emlékeznek talán, hogy a hirtelen drámaian felszökött vérnyomásától elment a látása, ami azután két hónap vakság után lassan visszajött. Ez a pápaszem jóval erősebb volt, mint az addig és újból használt. Az átmeneti vakság alatt mindig próbálgattam, lát-e valami fényt szegény F, és egyszer csak igen! Rá pár napra egy nagyon nagy betűs, erősen megvilágított szöveget raktam elé, és ezzel az erős szemüveggel ki bírta silabizálni!!! El is sírta magát! Ezzel az időszakkal belekóstolt tehát egy másik világba is, a látássérültekébe.

Több most nem jut eszembe, de ez is szép hosszú lista, nemde? Na, menjünk tovább. Időről időre meg szoktam nézni az Alapvető Jogok Biztosának Hivatala honlapját, milyen mozgássérültekkel kapcsolatos ügyek szerepelnek rajta. 2016-ból tíz fölött van a száma annak, amit találtam, és érdekes dolgok derülnek ki belőlük. Például hogy változatlanul nagyon hosszú az ügyintézés az NRSZH/RSZSZ részéről (nem is tudom, most hogy hívják ezeket), amit mindig helytelenít az ombudsman, felhívja az illetékesek figyelmét az intézkedésre majd nem történik semmi. Azután megtudtam azt is, hogy azokban az idősotthonokban, amit vizsgáltak tavaly és ahol szellemileg már nem százas vagy mozgássérült (vagy együtt mindkettő) egyének is vannak, nagyon magas a pelenkás emberek száma. Kicsit belegondoltam és rájöttem, hogy egy ilyen helyen (ne adj isten, hogy odakerüljön!) a férjem is pelenkát kapna! Ugyan ki tudná őt a szobavécére ültetgetni? Merthogy ezekben az otthonokban történetesen baromi kevés az ápolók száma is! Hogy létszámstop van, vagy erre a munkára nemigen kapnak embert, én nem tudom. Viszont még abban a kevés ápolóban is, aki van, elenyészik a beleérző emberek száma! Empátia inkább csak az idősebb munkatársakban lelhető fel, a fiatalokban nem nagyon. Itt-ott kegyetlen bánásmód, megalázások, ilyesmi is akad. Jaj, jaj. Pedig az ifjú gondozóknak is vannak szüleik, nagyszüleik... Az ombudsman - gondolom, kitalálták - felhívja az illetékesek (leginkább a miniszter) figyelmét a törvénysértésekre, a változtatások szükségességére stb., azután minden marad a régiben. Mondja már meg valaki, akkor mi szükség van erre a hivatalra? Hogy kipipálhassuk, igenis, nekünk van ilyen? Néhány az érintett alkotmányos jogok és alapelvek közül: 

  1. – A jogállamiság elvéből fakadó jogbiztonság követelménye és a tisztességes eljáráshoz való jog
  2. – A nemzetközi jogi kötelezettségek és a belső jog összhangja
  3. – Az emberi méltósághoz való jog
  4. – Az egyenlő bánásmód követelménye és az esélyegyenlőség előmozdításának elve
  5. – A fogyatékossággal élők kiemelt védelme
  6. – A testi és lelki egészséghez való jog
  7. – A szabad mozgás és tartózkodás joga

Csak az elsőnél maradva: volt olyan eset is, ahol meghalt a panasztevő mozgássérült, mire elbírálták az ügyét. Nem történt más, csupán a szokásos szívatáson kívül, vagyis a soha el nem készülő határozat meghozatalának során elkeverték egy iratát, ezért elutasító végzést hoztak, de fellebbezett az ügyfél, azt megint ráérősen bírálgatták, kértek egy kis iratpótlást - azt, amit elkevertek -, szépen telt-múlt az idő... Csak ennyi. Ő meg közben meghalt. De ha meghalt, hát akkor már nem kell utalni neki fogyatékossági támogatást, igaz? Nem is beszélve a jó öreg KET-ről, azaz közigazgatási hatósági eljárás és szolgáltatás általános szabályairól szóló 2004. évi CXL. törvényről - szerintem ez sérül talán a leggyakrabban. Egyszer magam is panaszosa voltam az AJBH-nak, amikor időtlen időkig nem történt semmi egy igénylés (kérelem) elbírálása során. Elektronikus beadványomban hivatkoztam a KET-re. Sajnabajna épp ombudsman-váltás előtt voltunk. A régi már nemigen foglalkozott az ügyekkel, az új még nem lépett hivatalba, így aztán ügyemben sem történt semmi, szépen teltek-múltak a hónapok. De aztán minden forsriftosan el lett intézve! Egyszer csak kaptam egy levelet tőlük, hogy úgy látják, a kért támogatást férjem közben megkapta, így aztán a beadványom okafogyottá vált, köszönik a bizalmat. Erről ennyit. Amúgy a rendeletek értelmében ha "A" hivatal nem teljesíti törvényi kötelezettségét - mint ahogy a KET-et percenként szegik meg -, akkor "B" hivatal pénzbírságolhatja. Ugyan ilyet még nem hallottam, de ez is a szokásos nesze semmi, merthogy az állam az egyik zsebéből átrak egy picike pénzt a másikba. A roki meg panaszkodjon nyugodtan és várjon a sorára. Slussz. 

Magunkra térve nem sok újdonságról tudok beszámolni, ami talán jó hírnek is értendő. Persze F folyamatosan romlik, hol itt fáj, ég, bizsereg, viszket, hol ott, ez pedig azt jelzi, hogy éppen ott fogynak az izmok. Az evés nehezedik, gyakrabban és hosszabban vannak nyelőcsőgörcsök, már az is előfordul, hogy félbe kell szakítani az étkezést. Hogy ezek után nem hízik, nem csoda. A hó eleji mérésen 54,6 kiló volt, ez egy teljes kilóval kevesebb, mint februárban. Aj-aj.

Viszont hogy tényleg legyen valami jó is, itt van egy márciusi, friss cikk fordítása, ami némi reményt adhat nekünk. Hála istennek, nagyon sokan foglalkoznak a nagyvilágban FSHD-kutatással, egyesek talán véletlenül futnak bele ebbe-abba. Mást keresnek és valami olyat találnak, ami talán jó nekünk. No de a cikk, amit férjemmel bogarásztunk ki angolból:

"Az Apabetalone elfojthatja a toxikus gént egy ritka izomsorvadásban (FSHD) https://musculardystrophynews.com/2017/02/17/apabetalone-toxic-gene-rare-muscular-dystrophy-fshd/

Az Apabetalone (RVX-208) ígéretes terápiává válhat az FSHD kezelésére a Resverlogix gyógyszercég bejelentett eredményei szerint.

Azt állapították meg a kutatók, hogy ez a szer a DUX4 gén kikapcsolása által hat, mely gén abnormálisan aktív az FSHD-betegek izomzatában, és így gyulladást és izomsorvadást okoz.

Az Apabetalone a BET bromodomain inhibitoroknak (a vegyi folyamatokat megakadályozó vegyületek) nevezett vegyületcsoportba tartozik, amely a BET fehérjék egy konkrét területéhez kötődve gátolva azok aktivitását. Különösen a BRD4 fehérjét gátolja azáltal, hogy aktivál egy olyan eseményláncot, mely a betegségokozó géneket szabályozza és potenciálisan többfajta betegségen segít , ideértve a krónikus veseelégtelenséggel és/vagy  Alzheimer kórral járó (járható)diabetes mellitust.

Az Apabetalone az egyetlen olyan szelektív BET bromodomain inhibitor, melyet jelenleg klinikai kísérletben vizsgálnak, mégpedig a 3. fázisú vizsgálatban ( NCT02586155) (…)

A korábbi  vizsgálatok azt mutatták, hogy a BET gátlók elnyomták a DUX4 gén kifejeződését, ezáltal mérsékelve az FSHD tünetek súlyosságát. Most a kutatók megállapították, hogy az Apabetalone szintén kikapcsolja a DUX4 gén kifejeződését anélkül, hogy az izomsejt kialakulásában fontos más gének, pl. MYH2 gén kifejeződését gátolná.

Ezek a megállapítások azt sugallják, hogy az FSHD Apabetalone általi kezelése ígéretes gyógyászati stratégiává válhat az FSHD tüneteinek javítására."

A fentiek jobb megértéhez szintén egy új cikk, adalék a HáziPatika.com-ról:

"A halál csókjával pusztítják a rákot

Létrehozva: 2017. március 17. 16:35

Módosítva: 2017. március 21. 10:43

Már régóta ismert a tudósok előtt, hogy az emberi testben bizonyos fehérjék fontos szerepet játszanak a rákos tumorok szétterjedésében, de nem tudták megállítani ezeket. Most azonban kutatók rájöttek, hogy a halál csókjának nevezett módszerrel hogyan pusztíthatják el az eddig semmiféle gyógyszerezésre nem reagáló proteineket.

 Alessio Ciulli, a University of Dundee professzora kifejtette, "tudjuk, hogy sok olyan fehérje van, amely aktívan betegséget okoz, de nem tudtuk blokkolni ezeket, amikor elkezdték kifejteni káros hatásukat." Most azonban a skóciai egyetem kutatói megtalálták a módszert, amely alkalmas rá, hogy a gyógyszerekkel eddig befolyásolhatatlan Ras és Myc fehérjéket semlegesítsék.

A rossz fehérjéket kis molekulákkal veszik célba. Ezek hozzájuk kötődnek, ami elindítja a semlegesítési események láncolatát, ami végül lebontja őket a szervezetben. A korábbi kutatások során már kiderült, hogy e káros fehérjéket igen nehéz megtalálni a sejtekben, így megfordították a folyamat logikáját. Nem a hatóanyagoknak kell a sejteket utolérniük, hanem a semlegesítő molekulákat kell olyan vonzóvá tenni a káros fehérjék számára, hogy keressék a kapcsolatot.

(Első alkalommal sikerült feltárni, hogyan közreműködnek a 2-es típusú cukorbetegségben a bromodomain (BRD) fehérjék. Ez elvezethet annak megértéséhez, hogy milyen kapcsolat van a felnőttkori cukorbetegség és bizonyos rákos megbetegedések között.)

Ciulli kifejtette, "rájöttünk, hogy nem elég, ha a semlegesítő fehérjét a rossz fehérje közelébe juttatjuk: közvetlen kontaktusra van szükség, arra, hogy 'csókot adjon neki'. És nemcsak egy kis puszit, hanem igazi, 'Elfújta a szél'-féle ölelést. Ezt nevezzük a halál csókjának, mivel ez a legfontosabb, hogy elinduljon a rossz fehérje bomlása."

A munka középpontjában egy bromodomain fehérje, a BRD4 áll, amelyre már rendelkezésre áll az MZ1 nevű lebontó vegyület. Mire eredménnyel járnak, valószínűleg hosszú és kanyargós utat kell megtenniük Ciulli professzor szerint, aki jelezte, hogy a gyógyszeripar is rendkívül elkötelezett ebben."

Akkor reménykedjünk tovább, mára (és még ki tudja, meddig) búcsúzom.

Szólj hozzá!

A bejegyzés trackback címe:

https://lapocka.blog.hu/api/trackback/id/tr2312103993

Kommentek:

A hozzászólások a vonatkozó jogszabályok  értelmében felhasználói tartalomnak minősülnek, értük a szolgáltatás technikai  üzemeltetője semmilyen felelősséget nem vállal, azokat nem ellenőrzi. Kifogás esetén forduljon a blog szerkesztőjéhez. Részletek a  Felhasználási feltételekben és az adatvédelmi tájékoztatóban.

Nincsenek hozzászólások.